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龙图腾网恭喜复旦大学申请的专利一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119049561B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411138283.6，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法是由赵兴明;杨安怡设计研发完成，并于2024-08-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法，筛选脑部疾病及行为特征相关的遗传变异作为初始工具变量，并进行全转录组关联分析，再使用因果推断方法进行推断，最后进行检验和筛选，涉及计算生物学、生物医学工程与应用数学技术领域，解决了如何在细胞类型的水平上精确鉴定影响脑部复杂特征的因果基因，并充分整合多种推断方法的优势，进而为寻找更有效的治疗靶点提供新的途径的技术问题；本发明通过从海量的基因数据与大脑复杂特征中，推断特定脑细胞类型中基因与脑复杂特征间的因果关系，定位潜在脑性状标志物，以实现在特定细胞类型中对脑部复杂特征存在影响的基因的鉴定，从而为开发更加精确、高效的治疗靶点奠定坚实基础。

本发明授权一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法在权利要求书中公布了：1.一种基于孟德尔随机化框架的脑细胞因果基因识别方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：初步收集并清洗、整理所需脑细胞类型的eQTL数据和脑部疾病以及行为特征的全基因组关联分析数据，并初步筛选出与脑部疾病及行为特征相关的遗传变异作为初始工具变量；S2：从外部数据资源库下载所需的预测权重和协方差文件，并进行全转录组关联分析，得到特定细胞类型的基因表达和脑疾病之间的关联关系；S3：基于特定细胞类型的基因表达和脑疾病之间的关联关系使用多种互补的两阶段因果推断方法进行推断，得到特定细胞类型的基因表达与脑疾病之间的因果关系；其中，多种互补的两阶段推断方法包括：SMR方法、PMR-Egger方法和GSMR方法；S4：对因果关系的健壮性和可重复性进行检验，并根据检验结果对因果关系进行筛选，得到相关因果；S5：基于相关因果构建出细胞类型特异性的基因、脑影像特征、脑疾病行为之间的潜在因果路径；所述对因果关系的健壮性和可重复性进行检验，并根据检验结果对因果关系进行筛选，包括以下步骤：步骤一：通过使用HEIDItest检验SMR方法的结果是否存在异质性；是，则将该因果关系进行剔除；否，则跳转至步骤二；步骤二：使用HEIDI-outliertest来检验GSMR方法的结果是否存在异质性；是，则将该因果关系进行剔除；否，则跳转至步骤三；步骤三：使用Cragg-Donald统计量来计算每个工具的统计量F，并判断每个工具变量的有效性是否可靠；否，则将该因果关系进行剔除；是，则跳转至步骤四；步骤四：通过外部数据库并采用超几何检验，对因果关系所对应的特定细胞类型的基因的可重复性进行验证，得到验证结果；其中，验证结果包括合格和不合格；步骤五：将验证结果为不合格的因果关系进行剔除。

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