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龙图腾网恭喜四川大学华西医院;脉得智能科技(无锡)有限公司申请的专利一种基于深度学习的变异识别方法、装置及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118197420B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410440081.0，技术领域涉及：G16B30/00；该发明授权一种基于深度学习的变异识别方法、装置及存储介质是由李为民;汪周峰;石一磊;赵颖;曹旭;胡敬良;牟立超;侯雨;陈咏虹设计研发完成，并于2024-04-12向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于深度学习的变异识别方法、装置及存储介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于深度学习的变异识别方法、装置及存储介质，涉及基因组分析技术领域。本发明提供了一种基于先验数据集和基因序列多维度特征图像融合的Transformer变异识别算法，将Transformer和基因序列生成多维度特征图像应用于基因组学变异识别，可以有效提取图像中的底层特征，并建立不同维度图像间的长期依赖，不同维度特征图像的合理融合可以潜在地增强深度分类网络，可以捕获更丰富地基因组学信息。本发明的提出，有助于提升基因组学变异识别的准确性和效率。

本发明授权一种基于深度学习的变异识别方法、装置及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基于深度学习的变异识别方法，其特征在于，其包括如下步骤：S1：构建先验知识图谱：所述构建先验知识图谱包括：数据收集、特征提取、知识图谱构建、先验知识整合和模型训练；其中，所述数据收集包括收集包含基因组变异信息的数据；所述特征提取包括对每个变异位点提取相关的特征信息；所述知识图谱构建包括：将提取的特征信息以图谱的形式表示出来；所述先验知识整合包括：将从不同数据集中提取的特征信息整合到所述知识图谱中，形成包含先验知识的图谱；所述模型训练包括：使用构建好的先验知识图谱对模型进行训练；S2：数据预处理：根据覆盖深度和测序平台的特性，对测序数据，进行下采样和编码；S3：特征提取：对于每个候选的变异位点，使用特征提取器生成6张不同维度的高维特征图片；6张不同维度的高维特征图片分别包括：碱基序列、碱基质量、比对质量、比对上的链信息、支持变异的读长信息、以及与参考基因不同的碱基信息；S4：特征融合：采用多模态分割网络的方式，将多维度特征图像融合到深度网络中；S5：Transformer网络处理：将融合后的特征图像输入到Transformer网络中；S6：应用S1的所述先验知识图谱输入结果：在分类层中，引入所述先验知识图谱，通过先验知识图谱训练后的所述模型输出分类结果；步骤S6中：输出三分类结果，类别设置为如下三种：（1）homozygousreference：纯合子并且和参考基因组相同；（2）heterozygous：杂合子；（3）homozygousalternative：纯合子但与参考基因组不同。

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