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龙图腾网恭喜天津金域医学检验实验室有限公司申请的专利一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114566217B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210250688.3，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法是由喻长顺;李冬梅;刘洪洲;孙思哲;李恪;陈建春;贾晓冬;李行;汲珊珊设计研发完成，并于2022-03-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化。本发明能实现了快速、全面地锁定可能具有染色体缺失、重复、单亲二倍体的变异，并且通过隐马尔可夫模型预测以及数据可视化的方式全方位的展现每条染色体的变异形式，从而实现了目前最大限度的高效分析。

本发明授权一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法在权利要求书中公布了：1.一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化；应用R语言对全外样本的CNV数据进行处理，应用R程序整理CNV结果以及UPD结果，根据UPD结果绘制染色体结构变异及单亲二倍体信息图，采用男女样本分别作图的方法展现测试样本每条染色体的变异形式，所述的染色体结构变异为染色体缺失、重复；所述步骤S2包括：S201、对原始测序文件中每一例样本的杂合位点进行筛选，筛选条件类型包括SNP位点、Freq、Filter和SegDup；S202、将筛选后的所有样本的结果与illumina测序配套的bed文件进行区间比对，选取具有代表性的杂合bed；S203、将步骤S202中选取的具有代表性的杂合bed中连续的杂合bed区域进行合并；S204、统计步骤S203中合并后的杂合bed区域中每个bed区域内的杂合位点数，并基于杂合位点数计算出每个bed区域的纯合度，根据每个bed区域的纯合度计算UPD基线；所述步骤S3包括：S301、将测试样本的杂合位点与UPD基线通过annovar软件进行比对，筛选出杂合度高的杂合位点；S302、将步骤S301得到的结果带入隐马尔可夫模型中，采用每条染色体长臂短臂分开预测的方法预测每条染色体上杂合度丢失的区域，生成UPD计算结果。

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