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龙图腾网恭喜深圳市早知道科技有限公司;香港科技大学;深圳韦格纳医学检验实验室申请的专利一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119740673B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510254024.8，技术领域涉及：G06N5/04；该发明授权一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法是由宋洁;胡湘红;陈若言;李腾;杨灿;陈钢设计研发完成，并于2025-03-05向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法，包括：S1、整合推断模型，多基因效应模型和估计误差模型，调整LD效应，得到MR‑MU模型；S2、收集所研究表型及其风险因素候选集的GWAS数据；S3、对风险因素候选集进行筛选；S4、排除表现出弱多效性证据的特征；S5、从GWAS数据中选择合适的SNP作为工具变量；S6、对MR‑MU模型的条件似然函数进行参数估计，分别得到在因果效应固定和不固条件下的两套参数估计值，以及因果效应在不固定条件下的估计值，并计算两套参数估计值对应的条件似然函数的函数值；S7、计算似然比检验统计量，识别所研究表型的风险因素，并统计推断是否存在因果效应，以提高因果推断的准确性和可靠性。

本发明授权一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法在权利要求书中公布了：1.一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、整合用于处理已观测混杂因素的推断模型，以及用于处理未观测混杂因素的多基因效应模型和估计误差模型，建立估计目标风险因素对结局变量的因果效应的MR-MU初始模型，并调整LD效应，得到MR-MU模型；S2、根据所研究表型，收集所研究表型及其风险因素候选集的GWAS数据；S3、采用MR-APSS方法对风险因素候选集进行筛选，得到潜在风险因素；S4、从潜在风险因素中排除表现出弱多效性证据的特征，得到最终风险因素；S5、基于最终风险因素，从GWAS数据中选择合适的SNP作为工具变量；S6、基于最终风险因素，以及工具变量，对MR-MU模型的条件似然函数进行参数估计，分别得到在因果效应固定和不固定条件下的两套参数估计值，并计算两套参数估计值对应的条件似然函数的函数值；S7、基于两套参数估计值，以及其对应的似然函数的函数值，计算似然比检验统计量，识别所研究表型的风险因素，并统计推断是否存在因果效应。

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