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申请/专利权人：南京医科大学

摘要：本发明属于基因工程及生殖医学领域，公开了一种与临床原因不明的NOA辅助诊断相关的低频SNV标志物及其应用。该标志物为rs2294228、rs2180233、rs41360247、rs895497、rs6806528、rs3130785、rs117524265、rs9369640、rs34902660、rs2298090、rs13194053、rs11965377、rs3893259、rs9261588、rs1264429、rs2523480、rs2524276、rs2255221等32个低频SNV的组合。该标志物可用于制备临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断试剂盒。

主权项：一种检测与临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断相关的低频高外显性遗传标志物的特异性扩增引物组和特异性延伸引物组，其特征在于：所述的特异性扩增引物组为：rs2294228的扩增引物序列为SEQ ID No:1和SEQ ID No:2；rs2180233的扩增引物序列为SEQ ID No:4和SEQ ID No:5；rs41360247的扩增引物序列为SEQ ID No:7和SEQ ID No:8；rs895497的扩增引物序列为SEQ ID No:10和SEQ ID No:11；rs6806528的扩增引物序列为SEQ ID No:13和SEQ ID No:14；rs3130785的扩增引物序列为SEQ ID No:16和SEQ ID No:17；rs117524265的扩增引物序列为SEQ ID No:19和SEQ ID No:20；rs9369640的扩增引物序列为SEQ ID No:22和SEQ ID No:23；rs34902660的扩增引物序列为SEQ ID No:25和SEQ ID No:26；rs2298090的扩增引物序列为SEQ ID No:28和SEQ ID No:29；rs13194053的扩增引物序列为SEQ ID No:31和SEQ ID No:32；rs11965377的扩增引物序列为SEQ ID No:34和SEQ ID No:35；rs3893259的扩增引物序列为SEQ ID No:37和SEQ ID No:38；rs9261588的扩增引物序列为SEQ ID No:40和SEQ ID No:41；rs1264429的扩增引物序列为SEQ ID No:43和SEQ ID No:44；rs2523480的扩增引物序列为SEQ ID No:46和SEQ ID No:47；rs2524276的扩增引物序列为SEQ ID No:49和SEQ ID No:50；rs2255221的扩增引物序列为SEQ ID No:52和SEQ ID No:53；rs3135374的扩增引物序列为SEQ ID No:55和SEQ ID No:56；rs3892710的扩增引物序列为SEQ ID No:58和SEQ ID No:59；rs9471969的扩增引物序列为SEQ ID No:61和SEQ ID No:62；rs76491994的扩增引物序列为SEQ ID No:64和SEQ ID No:65；rs113857788的扩增引物序列为SEQ ID No:67和SEQ ID No:68；rs61756355的扩增引物序列为SEQ ID No:70和SEQ ID No:71；rs180810179的扩增引物序列为SEQ ID No:73和SEQ ID No:74；rs10830430的扩增引物序列为SEQ ID No:76和SEQ ID No:77；rs34719836的扩增引物序列为SEQ ID No:79和SEQ ID No:80；rs187646949的扩增引物序列为SEQ ID No:82和SEQ ID No:83；rs151176313的扩增引物序列为SEQ ID No:85和SEQ ID No:86；rs28599881的扩增引物序列为SEQ ID No:88和SEQ ID No:89；rs149543099的扩增引物序列为SEQ ID No:91和SEQ ID No:92；rs199747280的扩增引物序列为SEQ ID No:94和SEQ ID No:95；所述的特异性延伸引物组为：rs2294228的延伸引物序列为SEQ ID No:3；rs2180233的延伸引物序列为SEQ ID No:6；rs41360247的延伸引物序列为SEQ ID No:9；rs895497的延伸引物序列为SEQ ID No:12；rs6806528的延伸引物序列为SEQ ID No:15；rs3130785的延伸引物序列为SEQ ID No:18；rs117524265的延伸引物序列为SEQ ID No:21；rs9369640的延伸引物序列为SEQ ID No:24；rs34902660的延伸引物序列为SEQ ID No:27；rs2298090的延伸引物序列为SEQ ID No:30；rs13194053的延伸引物序列为SEQ ID No:33；rs11965377的延伸引物序列为SEQ ID No:36；rs3893259的延伸引物序列为SEQ ID No:39；rs9261588的延伸引物序列为SEQ ID No:42；rs1264429的延伸引物序列为SEQ ID No:45；rs2523480的延伸引物序列为SEQ ID No:48；rs2524276的延伸引物序列为SEQ ID No:51；rs2255221的延伸引物序列为SEQ ID No:54；rs3135374的延伸引物序列为SEQ ID No:57；rs3892710的延伸引物序列为SEQ ID No:60；rs9471969的延伸引物序列为SEQ ID No:63；rs76491994的延伸引物序列为SEQ ID No:66；rs113857788的延伸引物序列为SEQ ID No:69；rs61756355的延伸引物序列为SEQ ID No:72；rs180810179的延伸引物序列为SEQ ID No:75；rs10830430的延伸引物序列为SEQ ID No:78；rs34719836的延伸引物序列为SEQ ID No:81；rs187646949的延伸引物序列为SEQ ID No:84；rs151176313的延伸引物序列为SEQ ID No:87；rs28599881的延伸引物序列为SEQ ID No:90；rs149543099的延伸引物序列为SEQ ID No:93；rs199747280的延伸引物序列为SEQ ID No:96。

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