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多癌种WGS的肿瘤早期筛查方法 

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申请/专利权人:北京求臻医学检验实验室有限公司

摘要:本发明涉及医学分子生物学技术领域,特别涉及多癌种WGS的肿瘤早期筛查方法,利用健康人和肿瘤患者中fragment长度的差异区分健康人和肿瘤患者,在肠癌、胃癌、肝癌、肺癌、胰腺癌等癌种中的AUC效果均在0.9以上,可以用于多癌种早期筛查。

主权项:1.多癌种WGS的肿瘤早期筛查方法,其特征在于包括以下步骤:S1.对样品进行基因靶向测序,获取原始fastq文件;S2.对原始fastq文件进行数据控制,筛除低质量数据;S3.比对参考基因组获得bam文件,对bam文件进行数据过滤;S4.确定区分癌症和健康人群的短插入片段shortfragment和长插入片段longfragment的cutoff值、窗口大小以及测序深度;S5.计算用于区分肿瘤病人的score值。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 北京求臻医学检验实验室有限公司 多癌种WGS的肿瘤早期筛查方法

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