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申请/专利权人：北京优迅医疗器械有限公司
摘要：本发明公开了一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用。所述方法包括以下步骤：1读取输入的bed文件；2读取输入的变异位点；3制作野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件；4从野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件截取FASTQ文件；5制作模拟数据的BAM文件。能够读取不同水平的变异位点的注释形式，模拟除了结构变异之外所有形式的基因组变异，根据使用者所需要的模拟数据的平均深度、突变频率制作对应的模拟数据，方便使用。
主权项：1.一种制作模拟变异数据的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：1读取输入的bed文件，提取bed文件覆盖的基因列表和基因的基因组坐标；2读取输入的变异位点，获取基因组水平的变异信息，包括染色体、开始和结束坐标，突变序列；3根据bed文件覆盖的基因列表和基因的基因组坐标、突变位点在基因组水平的信息，制作野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件；4从野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件截取FASTQ文件；5利用比对软件将野生型的FASTQ文件和突变型的FASTQ文件与参考基因组进行比对，得到初始的野生型的BAM文件和突变型的BAM文件，提取初始的野生型的BAM文件和突变型的BAM文件中bed文件区域的部分，得到野生型的BAM文件和突变型的BAM文件；6读取突变位点目标的突变频率，将野生型的BAM文件和突变型的BAM文件进行混合，生成模拟变异数据的BAM文件。
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百度查询： 北京优迅医疗器械有限公司 一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用
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