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申请/专利权人：中南大学湘雅医院
摘要：本发明提供了一种Clcn6基因变异相关早发性神经退行性疾病小鼠模型的构建方法与应用,属于生物医药技术领域。本发明基于CRISPRCas9基因编辑技术构建Clcn6基因点突变小鼠模型，构建方法为：设计并体外转录gRNA，同时构建Donorvector，将Cas9、gRNA、Donorvector同时注射到小鼠的受精卵中，获得携带病人等位点突变的Clcn6基因p.E200A敲入小鼠模型；并进行基因型鉴定。本发明首次成功建立了携带病人等位点突变p.E200A的Clcn6基因敲入Clcn6E200A+小鼠模型，且未检测到脱靶效应。Clcn6E200A+小鼠模型不仅再现了CLCN6p.E200A病人临床症状，而且复刻了神经元蜡样脂褐素沉积症的临床表现和组织病理特点，为CLCN6基因变异相关疾病机制研究及药物研发提供了可靠的动物模型。
主权项：1.一种Clcn6基因敲入点突变小鼠动物模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法包括如下步骤：步骤一，设计并体外转录gRNA，同时构建同源重组载体Donorvector，通过胚胎显微注射移植法将Cas9、gRNA、Donorvector同时注射到C57BL6J野生型小鼠的受精卵中，获得Clcn6基因点突变小鼠模型；步骤二，对Clcn6基因点突变小鼠动物模型进行基因型鉴定。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中南大学湘雅医院 Clcn6基因点突变小鼠动物模型的构建方法及应用
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