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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQIDNO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
主权项：1.一种肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.L382CfsTer13突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核苷酸序列如SEQIDNO：3所示，与SQSTM1基因如SEQIDNO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变，所述位点突变为chr5:179260760：c.1143del。
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权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.L382CfsTer13突变致病基因及其应用
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