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申请/专利权人：苏州天昊医学检验实验室有限公司;天昊生物医药科技(苏州)有限公司

摘要：本申请公开了一种BRCA1和2基因的拷贝数变异检测用的引物和探针，探针包括覆盖位于BRCA1基因的23个外显子上共43个目标位点的43个探针组；覆盖位于BRCA2基因的27个外显子上共55个目标位点的55个探针组；每一探针组包括分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补的5’端探针和3’端探针，每一5’端探针包括依次排列的第一通用引物结合位点和第一连接序列，每一3’端探针包括依次排列的第二连接序列和第二通用引物结合位点；引物包括针对第一通用引物结合位点的第一通用引物组；针对第二通用引物结合位点的第二通用引物组。本申请检测通量高，检测效率高，准备性高，降低了成本，分辨率高。

主权项：1.一种BRCA1和2基因的拷贝数变异检测用的引物和探针，其特征在于，所述探针包括：覆盖位于BRCA1基因的23个外显子上共43个目标位点的43个探针组，其中，所述BRCA1基因的1号、2号、11号、17号、23号外显子上各有1个目标位点，BRCA1基因的10号外显子上有4个目标位点，其余每个外显子上有2个目标位点；覆盖位于BRCA2基因的27个外显子上共55个目标位点的55个探针组，其中，所述BRCA2基因的6号、18号外显子上各有1个目标位点，BRCA2基因的11号外显子上有5个目标位点，其余每个外显子上有2个目标位点；其中，每一所述探针组包括分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补的5’端探针和3’端探针，每一所述5’端探针包括依次排列的第一通用引物结合位点和第一连接序列，每一所述3’端探针包括依次排列的第二连接序列和第二通用引物结合位点，所述第一连接序列和所述第二连接序列分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补，针对BRCA1基因外显子的43个探针组的第一连接序列如SEQIDNO.1～43所示，第二连接序列如SEQIDNO.44～86所示；针对BRCA2基因外显子的55个探针组的第一连接序列如SEQIDNO.87～141所示，第二连接序列如SEQIDNO.142～196所示；所述引物包括：针对所述第一通用引物结合位点的第一通用引物组，包括至少一个第一通用引物，每一所述第一通用引物至少与一个所述5’端探针的所述第一通用引物结合位点至少部分互补；针对所述第二通用引物结合位点的第二通用引物组，包括至少一个第二通用引物，每一所述第二通用引物至少与一个所述3’端探针的所述第二通用引物结合位点至少部分互补。

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