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申请/专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室

摘要：本申请公开了一种检测染色体倒位或易位的方法。本申请方法包括，获取包含待检测位点的一代测序结果原始文件，获取参考基因组中待检测位点附近序列作为参考序列，根据两者比对结果判断断裂点大概位置，即候选第一断裂点，提取一代测序结果原始文件上游起始位置至候选第一断裂点下游若干碱基的序列，进行双序列比对，确认第一个真实断裂点，以该断裂点为分界，提取其下游序列进行二次比对，确认第二个真实断裂点，根据两个断裂点判断染色体变异为倒位或易位。本申请方法不仅能准确分析出待检测位点附近是否发生倒位或易位的结构变异，还能确认倒位或易位变异的断裂点，为染色体倒位或易位检测提供了一种简单、准确的新方法。

主权项：1.一种检测染色体倒位或易位的方法，其特征在于：包括以下步骤，测序数据获取步骤，包括获取包含待检测位点的一代测序结果原始文件，获取参考基因组中所述待检测位点附近的序列作为参考序列；候选第一断裂点分析步骤，包括将所述一代测序结果原始文件与所述参考序列进行比对，如果所述一代测序结果原始文件能以大于或等于相似度阈值的相似度完整匹配到所述参考序列，则所述待检测位点附近没有发生染色体倒位或易位；如果所述一代测序结果原始文件不能以大于或等于相似度阈值的相似度完整匹配到所述参考序列，只能其部分序列以大于或等于相似度阈值的相似度匹配到所述参考序列，则将该部分序列的最后一个碱基作为候选第一断裂点；第一个真实断裂点分析步骤，包括提取所述一代测序结果原始文件的上游起始位置至所述候选第一断裂点下游若干碱基的序列，标记为S1；从参考基因组中提取与S1对应位置处的相同长度的序列，标记为S2；将S1和S2进行双序列比对，根据双序列比对的结果，在比对结果中去除掉中下游侧连续若干个碱基不能匹配的序列及其下游序列后，剩余序列最右侧的碱基位点即为所述待检测位点的第一个真实断裂点；第二个真实断裂点分析步骤，包括提取所述一代测序结果原始文件中所述第一个真实断裂点至下游终止位置的序列作为第二断裂点分析序列，将第二断裂点分析序列与参考基因组进行比对，寻找第二断裂点分析序列中能以大于或等于相似度阈值的相似度匹配到参考序列的片段，该片段的左侧第一个碱基即为第二个真实断裂点；染色体结构变异判断步骤，包括根据第一个真实断裂点和第二个真实断裂点的位置判断变异是发生在染色体内还是染色体之间，并判断变异是染色体倒位还是染色体易位。

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