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申请/专利权人：复旦大学附属中山医院

摘要：本发明公开了一种用于诊断胃癌、预测胃癌预后的ctDNA甲基化区段标志物。本发明通过Twist甲基化测序从临床样本的组织和血液样本中筛选及鉴定ctDNA甲基化标志物，并利用机器学习结合网上数据库来筛选差异甲基化区域并建立胃癌的诊断模型，最后，验证23个ctDNA甲基化区段的胃癌诊断模型。本发明中应用了三种机器学习算法来进一步验证和筛选ctDNA甲基化区段标志物，获得了基于LASSO回归分析的最佳胃癌诊断模型，LASSO回归模型中训练组和验证组的敏感性和特异性分别为93.75％和93.33％，表明本发明的ctDNA甲基化区段标志物及胃癌诊断模型具有良好的临床应用潜力及价值。

主权项：1.一种用于诊断胃癌、预测胃癌预后的ctDNA甲基化区段标志物，其特征在于，所述标志物选自以下基因区段中的至少一个：chr5：40680611-40680731，chr2：176971990-176972110，chr19：56989043-56989163，chr11：88242429-88242549，chr14：57279056-57279176，chr13：88324820-88324940，chr4：111551770-111551890，chr1：121261327-121261447，chr4：13531104-13531224，chr12：117798689-117798809，chr11：129565850-129565970，chr21：46143439-46143559，chr12：127212353-127212473，chr8：87081919-87082039，chr2：223163761-223163881，chr17：35297087-35297207，chr14：23938378-23938498，chr7：152133361-152133481，chr1：91182992-91183112：chr1：210111344-210111464，chr5：170736363-170736483，chr5：79331000-79331120，和chr1：229569834-229569954。

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权利要求：

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