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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

摘要：本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。

主权项：1.一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测装置，其特征在于，所述装置包括：检测数据获取模块，用于获取待检测胚胎的检测数据，所述待检测胚胎的检测数据包括所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据；第一连锁SNP群确定模块，用于基于所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群，所述关键胚胎为携带有平衡易位的样本胚胎，包括：对所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据进行SNP检测，并对待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据中染色体结构变异断点进行定位，得到所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果；基于所述关键胚胎以及所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果进行基因分型，确定胚胎父母的单体型是易位携带型的染色体，得到待检测胚胎父母基因组中携带结构变异断点或致病区域相连锁的SNP位点，并确定断点附近预设范围内的连锁SNP群，得到待检测胚胎父母的连锁SNP群；所述关键胚胎为携带有平衡易位的样本胚胎，用于确定与父母基因组结构变异断裂点或致病区域相连锁的SNP位点；所述关键胚胎是根据遗传分离定律以及基因连锁和交换定律确定的；所述连锁SNP群是与结构变异断点或致病区域相连锁的一组SNP位点；第二连锁SNP群确定模块，用于基于所述待检测胚胎父母的连锁SNP群以及所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，对所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据进行连锁分析，确定所述待检测胚胎的连锁SNP群，包括：对所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据进行SNP检测，得到所述待检测胚胎的基因组SNP检测结果；根据所述待检测胚胎父母的连锁SNP群对所述待检测胚胎的基因组SNP检测结果进行分析，得到所述待检测胚胎的连锁SNP群，所述待检测胚胎的连锁SNP群为遗传了父母中染色体结构变异断点或致病区域相连锁的SNP位点；关键胚胎获取模块，用于获取新发平衡易位家系的样本数据，所述新发平衡易位家系的样本数据中包括至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，以及样本胚胎父母的基因组DNA测序数据，所述样本胚胎的父母中至少一方为染色体新发平衡易位的携带者；根据所述新发平衡易位家系的样本数据确定携带有新发平衡易位的样本胚胎，将携带有新发平衡易位的样本胚胎确定为所述关键胚胎；关键胚胎获取模块还用于对所述样本数据中所述至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及所述样本胚胎父母的基因组DNA测序数据分别进行CNV检测，得到所述至少3个样本胚胎以及所述样本胚胎父母的CNV检测结果；根据所述CNV检测结果并基于遗传分离定律以及基因连锁和交换定律，确定所述至少3个样本胚胎中携带了染色体新发平衡易位的样本胚胎；遗传性确定模块，用于根据所述待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定所述待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，包括：通过连锁遗传定律对待检测胚胎的连锁SNP群进行分析，得到关键的连锁SNP群；关键的连锁SNP为结构变异或致病相关联的连锁群；若待检测胚胎的连锁SNP群与胚胎父亲或母亲携带的关键的连锁SNP群相连锁，则确定该待检测胚胎携带染色体新发平衡易位；遗传性确定模块还用于采用孟德尔遗传定律对所述待检测胚胎的连锁SNP群进行分析；若所述待检测胚胎的连锁SNP群与所述待检测胚胎父母的连锁SNP群不相关，则确定所述待检测胚胎未携带染色体新发平衡易位。

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