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申请/专利权人：深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司
摘要：本发明公开了一种检测胚胎基因单倍体型的方法。本申请的上述方法包括：获得胚胎细胞样本并对其进行全基因组测序；采集其父母全血样本进行文库构建并测序；根据其父母全血样本测序结果构建胚胎父母基因单倍体型信息，并根据有效SNP位点的基因型构建基因单倍体型，区分出与目标基因位点连锁的单倍体型；对所述胚胎样本测序结果中对应的有效SNP位点的等位基因进行分析，判断所述胚胎的单倍体型。本发明克服了现有技术中对先证者或家庭成员的依赖，避免了使用多种方法分别进行基因位点、染色体拷贝数变异和胚胎单倍体型连锁分析的检测，实验操作更简便，适用范围更广泛。
主权项：1.一种检测胚胎基因单倍体型的方法，其特征在于：包括以下步骤：1获得胚胎细胞样本并对其进行全基因组测序；2采集胚胎父母全血样本进行文库构建并测序；3胚胎父母基因单倍体型连锁分析：根据步骤2中胚胎父母全血样本测序结果构建胚胎父母基因单倍体型信息，并选择“父亲纯合母亲杂合”或者“母亲纯合父亲杂合”SNP位点，作为有效SNP位点；根据胚胎父亲和母亲的所述有效SNP位点的基因型构建基因单倍体型，区分出与目标基因位点连锁的单倍体型；4胚胎基因单倍体型连锁分析：对所述胚胎样本测序结果中对应的所述有效SNP位点的等位基因进行分析，判断所述胚胎的单倍体型。
全文数据：
权利要求：
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