首页 专利交易 科技果 科技人才 科技服务 国际服务 商标交易 会员权益 IP管家助手 需求市场 关于龙图腾
 /  免费注册
到顶部 到底部
清空 搜索

CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用 

买专利卖专利找龙图腾,真高效! 查专利查商标用IPTOP,全免费!专利年费监控用IP管家,真方便!

申请/专利权人:中国医学科学院北京协和医院

摘要:本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用,本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析,首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797GT、c.2906_2909dupATCA,经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变,检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点,即可用于辅助CVM的快速诊断,本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。

主权项:1.一种构建先天性椎体畸形(CVM)斑马鱼模型的方法,其特征在于,所述方法包括如下步骤:1培育斑马鱼的胚胎;2构建含有突变基因序列的突变的CSF1R质粒;3质粒线性化后,进行转录获得mRNA;4将所述mRNA注射入斑马鱼胚胎单细胞期至二细胞期的细胞中;步骤2中所述突变为CSF1R基因上c.2749_2758delGACAGGAGAG。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 中国医学科学院北京协和医院 CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息,力求客观、公正,但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解,仅供参考使用,不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。