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申请/专利权人：中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院
摘要：本发明提供一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂，所述突变位于COL4A5基因第七号内含子区域，第439‑7位核酸序列由腺嘌呤突变为鸟嘌呤，即COL4A5,c.439‑7IVS7AG。此突变可引起COL4A5基因的mRNA剪接异常，导致移码突变。该移码突变导致COL4A5基因所编码蛋白质发生结构改变。本发明的检测试剂可有效、快速地检测COL4A5的上述致病突变，且价格低廉。
主权项：1.一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因，其特征在于，所述突变位于COL4A5基因第七号内含子区域，第439-7位核酸序列由腺嘌呤突变为鸟嘌呤，即c.439-7IVS7AG；此突变可引起COL4A5基因的mRNA剪接异常，所述mRNA剪接异常是指mRNART-PCR产物第439-7位多余6个碱基TAATAG。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院 一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂
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