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申请/专利权人：广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心);广州瑞能精准医学科技有限公司;广州瑞能医学检验实验室有限公司
摘要：本发明提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺诊断、预防以及治疗产品制备中的应用，属于基因技术领域。本发明对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测，发现MUC1基因启动子区rs12411216CA功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明，MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性，同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
主权项：1.MUC1基因rs12411216位点基因型的检测产品在制备辅助诊断慢阻肺易感性个体产品中的应用，其特征在于，所述MUC1基因rs12411216位点基因型为AA型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) 广州瑞能精准医学科技有限公司 广州瑞能医学检验实验室有限公司 MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病诊断产品制备中的应用
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