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申请/专利权人：格瑞尔有限责任公司
摘要：公开了用于检测生物样品中的污染的片段以进行癌症分类的方法和系统。所述系统鉴定多SNP位点污染标志物和插入缺失位点污染标志物。所述多SNP位点污染标志物包括至少两个SNP位点，其在阈值距离内，群体单倍型频率在阈值频率范围内，排除鸟嘌呤‑腺嘌呤多态性和或胞嘧啶‑胸腺嘧啶多态性，确保哈迪‑温伯格平衡，或上述参数的任何组合。所述插入缺失位点污染标志物包括插入缺失序列，其在阈值长度内、复杂性高、群体单倍型频率在阈值频率范围内、确保哈迪‑温伯格平衡、或上述参数的任何组合。所述系统鉴定样品对于其为纯合的污染标志物。所述系统通过鉴定具有与相应污染标志物位点的纯合单倍型不同的单倍型的片段来估计所述样品的污染水平。
主权项：1.一种用于预测测试样品中癌症存在的方法，所述方法包括：获得所述测试样品，所述测试样品中包含无细胞DNAcfDNA片段的多个序列读段；从多个污染标志物中鉴定所述测试样品对于其具有纯合单倍型的一个或多个污染标志物；将所述测试样品中在所鉴定的污染标志物之一处具有与相应污染标志物的纯合单倍型不同的单倍型的任何cfDNA片段鉴定为污染的cfDNA片段；基于任何鉴定的污染的cfDNA片段估计污染水平；和确定所述污染水平是否低于阈值水平；以及响应于确定所述污染水平低于所述阈值水平，对所述测试样品中cfDNA片段的序列读段进行癌症分类以生成癌症预测。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 格瑞尔有限责任公司 用于癌症分类的污染片段的样品污染检测
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