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申请/专利权人：嘉检(广州)生物工程技术有限公司
摘要：本发明属于医学检测领域，公开了一种用于FSHD快速诊断的引物组、试剂盒及系统。本发明用于面肩肱型肌营养不良症（FSHD）快速分子诊断，方法操作便捷，检测成本低廉，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床推广应用。本发明基于PCR+NGS高通量测序方法检测4q35区域D4Z4重复序列4qA单倍体型的甲基化水平，可以准确将FSHD阳性患者与正常患者区分开，通过PCR对目标基因进行富集，不需要经过复杂的探针捕获测序，操作便捷且成本低；采用高通量测序技术，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床快速诊断应用。
主权项：1.用于FSHD快速诊断的引物组，其特征在于：所述引物组包括如下引物：用于4qA单倍体型的特异性引物，包括：外引物1：5′-GGAAGAATATYGGGTTTTGTTGG-3′，SEQIDNo.1；外引物2：5′-CAACRAACTCCCTTACACRTCAA-3′，SEQIDNo.2；内引物1：5′-TTTGGGTTGTGGGAGTAGTT-3′，SEQIDNo.3；内引物2：5′-AACTCCRCRCTAACAACTAAAA-3′，SEQIDNo.4。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 嘉检(广州)生物工程技术有限公司 用于FSHD快速诊断的引物组、试剂盒及系统
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