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申请/专利权人：重庆邮电大学

摘要：本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：1对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；2根据barcode对读段进行分组形成readfamily，提取readfamily中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；4将readfamily进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；5根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。

主权项：1.一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法，其特征在于，包括以下步骤：1对原始双重测序数据进行质量控制，去除低质量和被污染的序列，得到清洗后的测序数据；2UMI聚类，根据barcode标签对清洗后的测序数据进行分组，并提取barcode，建立barcode索引，并将barcode与索引进行比对，比对后的结果用networkx可视化，根据编辑距离对barcode进行校正，校正后的barcode放回到序列中；3多序列比对，将步骤2中校正后的readfamily组内的序列进行多序列比对，确定序列的共同区段，并根据比对结果获取每个位置上碱基的排列情况，分别建立正义链和反义链的readfamily，并利用读段互补的特性筛选readfamily；4生成单链一致性序列SSCS，对正义链而言，如果步骤3中familysize大于等于3条，则保留该组readfamily，否则，予以丢弃，对于保留下来的readfamily从每次读取中提取“核心”序列区域，统计序列每个位置上ATCG四种碱基出现的频率，把频率最高的作为主要碱基，并根据所述主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，并生成单链一致性序列SSCS，对反义链而言，同样为一致性序列形成单链一致序列SSCS；所述“核心”序列区域指读段中心位置长度为30±5bp的碱基片段；所述共识质量得分的计算公式： 其中，f是当前位点的最大碱基频率；5生成双链一致性序列DCS，将步骤4中生成的单链一致性序列SSCS序列与其互补的SSCS序列生成DCS序列；6突变识别，将步骤5中生成的DCS序列进行过滤，然后与参考基因组进行比对，识别序列片段上的单核苷酸多态性、DNA插入与缺失错误和测序错误。

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