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申请/专利权人：杭州杰毅生物技术有限公司
摘要：本发明涉及生物信息技术领域，具体地涉及一种NGS测序中针对标签跳跃污染的假阳性排除方法及系统。方法主要步骤为：获取各样本的带标签的致病检出序列数量和带标签的中间体序列数量，并确定强阳性样本及source值；计算基准强阳性样本对其他所有弱阳性样本的预测污染压力，通过检验预测模型获得各弱阳性样本的预测污染压力值；接着将任意一个弱阳性样本的所有预测污染压力值求和，获得该弱阳性样本的实际Hopping期望值；依次对比各弱阳性样本的实际Hopping期望值与该弱阳性样本的带标签的致病检出序列数量的大小，并输出该弱阳性样本的预测结果。该方法可以评估样本受到其他样本的Hopping压力，给出各假阳性样本的阳性阴性预测结果，帮助诊断报告人员提高报告效率。
主权项：1.一种NGS测序中针对标签跳跃污染的假阳性排除方法，其特征在于，方法包括：S1、对所有待测样本进行NGS混合检测，获取各样本的带标签的致病检出序列数量和带标签的中间体序列数量；将带标签的致病检出序列数量大于等于强阳判定阈值的样本定义为强阳性样本，并将此数量定义为该强阳性样本的source；S2、选定一个基准强阳性样本，获取该基准强阳性样本对其他所有弱阳性样本的预测污染压力：将任意一个弱阳性样本的带标签的中间体序列数量和所述基准强阳性样本的source值打包为该弱阳性样本的预测输入集；将所述预测输入集带入检验预测模型中，获得该弱阳性样本的预测污染压力值；重复输入，直到获取所有弱阳性样本对该基准强阳性样本的预测污染压力值；S3、获取所有弱阳性样本对各个基准强阳性样本的不同预测污染压力值；将任意一个弱阳性样本的所有预测污染压力值求和，获得该弱阳性样本的实际Hopping期望值；S4、依次对比各弱阳性样本的实际Hopping期望值与该弱阳性样本的带标签的致病检出序列数量的大小，若前者大于等于后者，则输出该弱阳性样本的预测结果为预测阴性；若前者小于后者，则输出该弱阳性样本的预测结果为预测阳性。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 杭州杰毅生物技术有限公司 一种NGS测序中针对标签跳跃污染的假阳性排除方法及系统
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