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申请/专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
摘要：本发明公开了一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用，使用所述模型构建的方法能够准确判断无创产前遗传序列拷贝数变异，其中在包括所述模型构建方法构建得到的模型的计算机可读载体，及其在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应用中，通过预设多种不同胎儿浓度情况下的拷贝数异常检出阈值并对比不同胎儿浓度下检出的CNV片段大小，能够有效提升检测的准确性。
主权项：1.计算机可读载体在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应用，其特征在于，所述计算机可读载体写有用于检测遗传序列拷贝数变异的模型的构建方法构建得到的模型，所述用于检测遗传序列拷贝数变异的模型的构建方法包括以下步骤：（1）使用训练集构建高斯混合模型GMM，获得GMM均值和方差；其中，在GMM中使用Kmeans算法和EM算法；（2）基于步骤（1）得到的GMM均值和方差构建隐马尔可夫模型HMM，得到用于检测遗传序列拷贝数变异的模型；其中，使用viterbi算法或Baum-welch算法进行拷贝数解码；所述遗传序列拷贝数变异检测产品的使用方法包括以下步骤：1）将参考基因组的每条染色体划分为多个等长度的窗口，计算待测样本比对到每个窗口的唯一比对序列reads的数量；2）通过loess方法将每个窗口的reads数量进行GC矫正，减少GC偏差，使基因组区域被reads所代表的频率与拷贝数在较宽区域内呈线性相关；3）基于阴性样本的测序数据构建参照集，根据参照集对待测样本进行中位数标准化；4）将中位数标准化后的每个窗口数据乘以2以代表对应拷贝数；5）使用所述计算机可读载体写有的算法识别每个窗口的状态，根据设定的片段大小阈值合并相邻且状态相同的窗口为片段segment；6）根据预设的拷贝数异常检出阈值，判断片段segment是否为CNV。
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百度查询： 东莞博奥木华基因科技有限公司 一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用
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