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申请/专利权人：上海交通大学
摘要：本发明涉及一种基于时间‑事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法，包括以下步骤：获取基因组数据并对每一个变异位点添加功能注释信息；基于基因组数据，通过构造检验统计量进行全基因组关联分析，根据时间‑事件结局表型的事件发生率判断表型为平衡型还是不平衡型，分别采用对应方法估计变异位点与表型之间的关联显著性；对于常见变异位点，对时间‑事件结局的表型进行全基因组关联分析，通过构造边际得分检验统计量的方式检测每一个单核苷酸变异位点与表型的相关性强弱；对于罕见变异位点，通过构造基于集合的罕见变异联合检验统计量，检测罕见变异位点集合与表型的相关性强弱。与现有技术相比，本发明能够检测与时间‑事件结局相关的罕见变异位点，并具有识别变异位点准确度高等优点。
主权项：1.一种基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法，其特征在于，包括以下步骤：获取基因组数据并对每一个变异位点添加功能注释信息；基于基因组数据，通过构造检验统计量进行全基因组关联分析，根据时间-事件结局表型的事件发生率判断表型为平衡型还是不平衡型，对平衡的表型假设边际得分检验统计量服从正态分布，估计变异位点与表型之间的关联显著性；对不平衡的表型，使用鞍点近似的方法估计变异位点与表型之间的关联显著性；其中，对于常见变异位点，对时间-事件结局的表型进行全基因组关联分析，通过构造边际得分检验统计量的方式检测每一个单核苷酸变异位点与表型的相关性强弱；对于罕见变异位点，进行罕见变异位点联合检验分析，通过构造集合中所有罕见变异的联合检验统计量，检测罕见变异位点集合与表型的相关性强弱。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海交通大学 基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法
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