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申请/专利权人：湖北省妇幼保健院
摘要：本发明属于基因技术领域，具体公开了BMPR2基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型BMPR2基因相比，具有c.1122+m_1122+m+3ndel突变。多肽，与野生型BMPR2相比，所述多肽具有p.Ser375AlafsTer14突变。基因突变，与野生型BMPR2基因相比，所述基因突变具有c.1122+m_1122+m+3ndel突变。检测试剂在制备动脉疾病筛查试剂中的应用，其中，所述检测试剂至少为下述之一前述核酸的检测试剂，前述多肽的检测试剂，前述基因突变的检测试剂。防治动脉相关疾病药物，含有前述突变的抑制剂。本发明提供了新的与动脉相关疾病尤其是肺动脉高压相关的突变位点，给该疾病的诊断治疗提供了新的方案，同时给出了相关能够防治该疾病的药物。
主权项：1.检测BMPR2基因突变的试剂在制备肺动脉高压筛查试剂中的应用，其特征在于：所述BMPR2基因突变具有c.1122del、c.1123del突变中一种；所述检测BMPR2基因突变的试剂为引物。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖北省妇幼保健院 BMPR2基因突变体及应用
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