买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

申请/专利权人：珠海横琴铂华医学检验有限公司

摘要：本发明公开了滤泡性淋巴瘤相关基因突变二代测序解读方法和自动化报告系统，该自动化报告系统包括依次信号连接的注释模块、数据过滤模块、解读模块和报告模块。本发明大大降低了对分析业务人员在专业性、经验和知识储备等方面的要求。在数据处理方面，利用生物信息学工具实现多个下机数据同时处理及注释，极大提高了数据处理的准确性和分析效率。并且能够一次性检测包含EP300、KMT2D、CREBBP、EZH2、BCL2、HIST1H1B、TP53基因的基因组合的突变情况，为FL的前期诊断、分型判定、预后分层及用药指导提供了依据。

主权项：1.滤泡性淋巴瘤相关基因突变二代测序自动化报告系统，其特征在于：包括依次信号连接的注释模块、数据过滤模块、解读模块和报告模块；注释模块：通过多对引物扩增目的片段，文库构建完成后通过测序平台获得二代测序数据，经分析工具分析得到基因变异信息文件，通过调用计算机装置上的自编译脚本自动化流程和搭建好的分析软件，该流程串联了BWA、GATK、VarDict2和Annovar软件，完成从二代测序数据fastq到变异注释自动化分析，通过匹配的公共数据库，对所有检出的变异位点依次进行基因位置及功能、变异频率、数据库收录、软件预测的生信信息注释；数据过滤模块：根据所述注释模块得到的注释结果文件，进行初步过滤，首先，按照人群频率＝0.01来筛选，保留少部分人群中出现的变异位点；其次，按照变异位点在基因上的位置，过滤掉基因上下游及基因间隔区的变异、过滤掉非翻译区、非剪接突变可能的内含子区变异、注释为非编码RNA的变异；再次，按基因功能类型，过滤掉同义突变、未知突变、预测的剪接调控位点；最后，按照热点突变类型，过滤掉出现次数3次且突变比例5％的变异位点；解读模块：以所述过滤模块数据作为输入，同时自动载入各类公共数据库、B细胞淋巴瘤临床实践指南中与FL相关的基因点位及自建数据库，点击运行即可实现分析，对每个变异位点进行分级报告，具体分级信息如下：一级变异：具有明确临床意义的突变，包括：各国食品药品管理局批准的用药治疗靶点，血液肿瘤诊疗指南或专家共识中有明确诊断、治疗、预后意义的突变，尚未进入诊疗指南或专家共识、但有权威文献或大规模报道在血液肿瘤中具有诊疗意义的突变；二级变异：具有潜在临床意义的突变，包括：基于多个小规模研究报道在血液肿瘤中具有诊断、治疗或预后意义，但尚未达成共识的突变，新发现的疾病相关基因重要结构域的体细胞突变；三级变异：临床意义未明的突变，尚有争议的突变位点；报告模块：根据所述解读模块得到的结果，去掉一些疑似良性的变异位点以及测序深度偏低或整体质控不合格的低质量位点，并根据最终报告需要的内容筛选栏目并按照基因重要性排序，保留较符合临床特征的真实的变异位点集合，生成格式化的表格。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 珠海横琴铂华医学检验有限公司 滤泡性淋巴瘤相关基因突变二代测序解读方法和自动化报告系统