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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本公开描述了可利用机器学习模型来细化检出生成模型的结构变体检出的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可训练和利用结构变体细化机器学习模型来减少假阳性和或假阴性。事实上，所公开的系统可通过训练和利用该结构变体细化机器学习模型来改进或细化通过检出生成模型来确定的结构变体检出例如，在50个至200个碱基对之间的长度。如所公开，该系统可确定测序度量并可定制结构变体细化机器学习模型的训练数据以生成修饰的结构变体检出。
主权项：1.一种系统，包括：至少一个处理器；以及非暂态计算机可读介质，所述非暂态计算机可读介质包括指令，所述指令在由所述至少一个处理器执行时使所述系统：针对基因组样本的一个或多个基因组坐标，基于与所述基因组样本相对应的核苷酸读段来确定初始结构变体检出；识别与所述初始结构变体检出或所述一个或多个基因组坐标中的一者或多者相对应的测序度量；利用基于所述测序度量的结构变体细化机器学习模型来生成指示所述初始结构变体检出是假阳性的可能性的假阳性可能性；以及基于所述假阳性可能性来确定所述基因组样本的所述一个或多个基因组坐标的修饰的结构变体检出。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 用于细化结构变体检出的机器学习模型
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