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摘要：本发明适用于生物信息学领域，具体是一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法，包括：对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像，将第一叠加图像作为SNP检测模型的输入，输出得到SNP的VCF文件；对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像，将第二叠加图像作为INDEL检测模型的输入，输出得到INDEL的VCF文件；利用基于R语言的VcfR数据处理工具，对所得到的VCF文件中的数据进行变异检测和处理，得到基因组上的变异检测结果；使用IGV输出显示基因组上的变异检测结果。本发明使用了深度学习技术和长读测序技术，能够解决传统方法在灵活性与泛化能力、计算效率上的低性能，以及面对复杂问题时短读测序存在的无法检测区域的问题。
主权项：1.一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法，其特征在于，包括：获取待检测数据，待检测数据包括长读测序数据与引用基因组数据；对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像，将第一叠加图像作为SNP检测模型的输入，输出得到SNP的VCF文件；对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像，将第二叠加图像作为INDEL检测模型的输入，输出得到INDEL的VCF文件；利用基于R语言的VcfR数据处理工具，对所得到的VCF文件中的数据进行变异检测和处理，得到基因组上的变异检测结果；使用IGV输出显示基因组上的变异检测结果。
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百度查询： 安徽农业大学 一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法
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