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龙图腾网恭喜细胞生态海河实验室;中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)申请的专利用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119580833B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510116879.4，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用是由原佳沛;王乐;曹雷茗;杨扬设计研发完成，并于2025-01-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明涉及生物技术领域，提供一种用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用，方法包括：获取AML易感SNP位点、三维基因组数据以及AML病人队列数据；对三维基因组数据进行预处理，获得DNA相互作用区段；根据DNA相互作用区段预测AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因；根据AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因，筛选高可信度的转录调控靶标基因，获得高可信度的靶标基因集；运用体外细胞实验验证高可信度的靶标基因集的SNP的转录调控活性。本发明拓展了对于AML易感SNP与靶标基因之间调控网络的理解，提供了新的生物标志物和药物靶点。

本发明授权用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种用于AML诊断的易感SNP位点靶标基因的筛选方法，其特征在于，包括：S1：获取AML易感SNP位点、三维基因组数据以及AML病人队列数据；S2：对三维基因组数据进行预处理，获得DNA相互作用区段；S3：根据DNA相互作用区段预测AML易感SNP位点调控的潜在靶标基因；S4：根据潜在靶标基因、AML病人队列数据筛选高可信度的转录调控靶标基因，获得高可信度的靶标基因集；S41：根据基因型、对mRNA表达有广泛影响的广泛因子以及靶标基因的mRNA表达水平构建靶标基因线性回归模型；以SNP位点处的基因型作为自变量，靶标基因的mRNA表达水平作为因变量，构建靶标基因线性回归模型，靶标基因线性回归模型的计算表达式为： 其中，为靶标基因的mRNA表达值，为SNP位点不同的基因型，为基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数，为广泛因子，为随机误差，为SNP基因型和广泛因子均为0时的靶标基因mRNA表达值，为广泛因子与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数；广泛因子包括样本的性别、年龄、种族背景以及隐性因子；隐性因子是指与基因表达相关但无法直接测量的因素，种族背景是指利用主成分分析对SNP基因型数据进行降维处理，提取样本之间的主要变异成分；S42：运用最小二乘法计算靶标基因线性回归模型的基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数，获得每个基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数；S43：根据基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数，运用t检验计算统计量，获得每个基因型的P值；S44：运用Fisher’s方法对每个基因型的P值进行计算获得联合P值；S45：对联合P值进行Benjamini-Hochberg校正，获得伪发现率FDR；S46：根据P值，基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数以及伪发现率FDR设置三个阈值过滤靶标基因集，筛选同时满足三个阈值的靶标基因，获得高可信度的靶标基因集；阈值1：在至少一个病人队列中，P值0.05；阈值2：多个基因型与靶标基因mRNA表达量之间的回归系数值的方向性相同，均为正相关或负相关；阈值3：伪发现率FDR0.05。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人细胞生态海河实验室;中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)，其通讯地址为：300450 天津市滨海新区滨海高新区滨海科技园月新路以北、惠新路以东渤龙产业园1-3号楼2-1-101；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。