买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

申请/专利权人：夏彦恺

摘要：本发明属于基因工程及生殖医学领域，涉及一种与临床原因不明的NOA相关的线粒体DNA SNP标志物及其应用。该标志物主要由线粒体DNA下列SNP组合而成：T3394C、A6881G、G11696A、G13135A、G13928C、A15662G、T15968C、T16224C和G16319A。该标志物及其特异性引物和或特异性探针可用于临床原因不明的NOA的辅助诊断，大大提高疾病诊断的敏感性和特异性。

主权项：一种与临床原因不明的非梗阻性无精子症相关的线粒体DNA SNP标志物，其特征在于该标志物为下列线粒体DNA SNP的组合：T3394C、A6881G、G11696A、G13135A、G13928C、A15662G、T15968C、T16224C和G16319A。2、一种用于扩增权利要求1所述的SNP标志物的特异性引物，其特征在于该引物为：T3394C的引物序列为SEQ ID No:1和SEQ ID No:2；A6881G的引物序列为SEQ ID No:5和SEQ ID No: 6；G11696A的引物序列为SEQ ID No:9和SEQ ID No:10；G13135A的引物序列为SEQ ID No:13和SEQ ID No:14；G13928C的引物序列为SEQ ID No:17和SEQ ID No:18；A15662G的引物序列为SEQ ID No:21和SEQ ID No:22；T15968C的引物序列为SEQ ID No:25和SEQ ID No:26；T16224C的引物序列为SEQ ID No:29和SEQ ID No:30；G16319A的引物序列为SEQ ID No:33和SEQ ID No:34。3、一种用于检测权利要求1所述的SNP标志物的特异性荧光探针对，其特征在于该荧光探针对为：T3394C的荧光探针对序列为SEQ ID No:3和SEQ ID No:4；A6881G的荧光探针对序列为SEQ ID No:7和SEQ ID No: 8；G11696A的荧光探针对序列为SEQ ID No:11和SEQ ID No:12；G13135A的荧光探针对序列为SEQ ID No:15和SEQ ID No:16；G13928C的荧光探针对序列为SEQ ID No:19和SEQ ID No:20；A15662G的荧光探针对序列为SEQ ID No:23和SEQ ID No:24；T15968C的荧光探针对序列为SEQ ID No:27和SEQ ID No:28；T16224C的荧光探针对序列为SEQ ID No:31和SEQ ID No:32；G16319A的荧光探针对序列为SEQ ID No:35和SEQ ID No:36。4、权利要求2所述特异性引物在制备临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断试剂盒中的应用。5、权利要求3所述的特异性荧光探针对在制备临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断试剂盒中的应用。6、一种临床原因不明的非梗阻性无精子症辅助诊断试剂盒，其特征在于该试剂盒用于检测外周血线粒体DNA中T3394C、A6881G、G11696A、G13135A、G13928C、A15662G、T15968C、T16224C和G16319A，该试剂盒含有权利要求2所述的特异性引物和权利要求3所述的特异性荧光探针对。7、根据权利要求6所述诊断试剂盒，其特征在于该试剂盒还包括PCR技术常用的试剂。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 夏彦恺 一种与临床原因不明的NOA相关的线粒体DNA SNP标志物及其应用