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申请/专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司
摘要：本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果进行拷贝数变异查找，对于标准化后得到的log2根据阈值进行定义目的基因的缺失和重复状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的重排进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。
主权项：1.一种基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法，其特征在于，包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，根据目的基因分为target区域的bin和off-target区域的bin，将reads比对到所述参考基因组上，并分别计算target区域和off-target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off-target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对所述S2中标准化的结果进行拷贝数变异查找，对于标准化后得到的log2根据阈值进行定义目的基因的缺失和重复状态。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京橡鑫生物科技有限公司 天津橡鑫生物科技有限公司 天津橡鑫医疗器械有限公司 基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法及装置
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