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申请/专利权人：青岛大学附属医院
摘要：本发明的目的是提供一种用于检测RhCE血型系统变异型基因引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的SNP位点，在Intron6末端靠近Exon7剪切位点存在940‑3CG的纯合突变，造成了该RHCE基因Exon7‑Exon10无法正确剪切，从而影响RhC、c、E和e四个抗原在红细胞表面的表达。本发明提供了RHCE变异型基因的新的用途，从而提供了一种有效的针对输血引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床输血患者及孕产妇外周血进行新的RHCE变异型基因突变位点的快速检测。
主权项：1.检测SNP位点的试剂在制备用于检测RhCE血型系统变异型的试剂盒中的应用；其特征在于，所述的SNP位点位于序列为SEQIDNO：1的核酸片段的第170位，发生CG的突变；所述的试剂为PCR扩增测序或单倍型测序引物。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 青岛大学附属医院 一种引发溶血性输血反应和严重新生儿溶血病的RHCE血型基因的SNP位点
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