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申请/专利权人：东北林业大学;电子科技大学长三角研究院(衢州)

摘要：基于深度学习的nanopore测序数据碱基识别方法，涉及生物信息学领域，针对现有技术中nanopore测序准确率低的问题，一：下载包括肺杆菌、肠杆菌、变形杆菌在内的50组nanopore原始数据作为训练集；二：对50组原始数据进行碱基识别，得到碱基序列；三：获取准确率在99％以上的Illumina测序序列，并以准确率在99％以上的Illumina测序序列作为参考基因组，以参考基因组作为groundtruth并使用Tombo算法对碱基序列进行校正；四：使用Re‑squiggle方法将校正后的碱基序列转换为对应的电信号数据，然后将电信号数据进行标记；五：利用标记后的电信号数据以及原始数据训练神经网络，并利用训练好的神经网络进行碱基识别。本申请实现了对nanopore测序数据碱基序列高准确的识别。

主权项：1.基于深度学习的nanopore测序数据碱基识别方法，包括以下步骤：步骤一：下载包括肺杆菌、肠杆菌、变形杆菌在内的50组nanopore原始数据作为训练集；步骤二：对50组原始数据进行碱基识别，得到碱基序列；步骤三：获取准确率在99％以上的Illumina测序序列，并以准确率在99％以上的Illumina测序序列作为参考基因组，以参考基因组作为groundtruth并使用Tombo算法对碱基序列进行校正；步骤四：使用Re-squiggle方法将校正后的碱基序列转换为对应的电信号数据，然后将电信号数据进行标记；步骤五：利用标记后的电信号数据以及原始数据训练神经网络，并利用训练好的神经网络进行碱基识别；其特征在于所述神经网络包括第一卷积层、第二卷积层、BERT模块、全连接层和CTC解码模块；所述第一卷积层用于对标记后的电信号数据进行降采样，所述第二卷积层用于对降采样后的电信号数据进行特征提取，所述第一卷积层和第二卷积层后设有BN层，所述BN层用于防止均值和方差饱和，所述BERT模块用于根据提取到的特征进行训练，并输出电信号数据对应的碱基序列，所述全连接层使用softmax函数对电信号数据对应的碱基序列进行处理，得到原始电信号对应的各个碱基序列的概率，所述CTC解码模块对原始电信号对应的各个碱基序列的概率进行处理，得到最终的碱基序列，所述第一卷积层中卷积核的大小为1×3，步长为1×2，输出通道为128，所述第二卷积层中卷积核的大小为1×3，步长为1×2，输出通道为128，所述BERT模块包含12层的Transformer，768维的Embedding隐藏层和12头的注意力机制层。

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