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摘要：本发明涉及基因诊断领域，特别是涉及一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因、引物对及其应用。本发明提供了一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因，在登录号为NIPBL:NM_133433.4的基因的31号外显子的第5773位存在GA突变形成致病基因。利用本发明所述致病基因能够助力CorneliadeLange综合征1型基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
主权项：1.一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因，其特征在于，在登录号为NIPBL:NM_133433.4的基因的31号外显子的第5773位存在GA突变形成致病基因。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种Cornelia de Lange综合征1型的致病基因、引物对及其应用
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