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申请/专利权人：山东大学
摘要：本发明属于疾病检测和分子生物学技术领域，具体涉及早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用。本发明通过对国际样本量最大的POI队列进行全外显子组测序分析，筛选到20个新的POI关联基因，并通过功能实验验证其致病性，并进一步筛选现有已知POI关联基因的突变情况，从而为POI的预测、诊断、治疗以及遗传学病因分析和相关遗传模型建立等奠定了基础，因此具有良好的实际应用之价值。
主权项：1.检测相关基因的突变位点的物质在制备早发性卵巢功能不全检测产品中的应用；所述相关基因包括ALOX12，BMP6，CPEB1，H1-8，HMMR，HSD17B1，KASH5，LGR4，MCMDC2，MEIOSIN，MST1R，NUP43，PPM1B，PRDM1，RFWD3，SHOC1，SLX4，STRA8，ZAR1和ZP3；所述相关基因及其突变位点具体信息如下：
全文数据：
权利要求：
百度查询： 山东大学 早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用
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