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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1595CA:p.T532K和CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1873CT:p.L625F位点复合杂合突变可以导致Raynaud‑Claes综合征MIM300114。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于Raynaud‑Claes综合征的遗传学诊断和优生优育指导，为Raynaud‑Claes综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗Raynaud‑Claes综合征提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种基因CLCN4复合杂合突变位点在制备Raynaud-Claes综合征诊断试剂或制备防治Raynaud-Claes综合征的药物中的应用，所述基因CLCN4复合杂合突变位点为CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1595CA:p.T532K和CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1873CT:p.L625F。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用
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