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申请/专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司

摘要：本公开的实施例涉及用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质。根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。由此，能够提高复合杂合变异致病证据适用性的效率和准确性。

主权项：1.一种用于确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的方法，包括：获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的所述基因组位点的第二基因型、关于第三样本的所述基因组位点的第三基因型，所述第一样本与先证者相关联，所述第二样本和所述第三样本分别与所述先证者的父母相关联；确定与所述变异信息相关联的基因标识和基因注释信息；基于所述第一基因型、所述第二基因型和所述第三基因型，对所述变异信息标记遗传模式和遗传来源，其中对所述变异信息标记遗传模式和遗传来源包括：如果确定所述第一基因型为杂合，则基于所述第二基因型和所述第三基因型，对所述变异信息标记遗传来源、以及对标记有遗传来源的变异信息标记第一遗传模式；如果确定所述第一基因型为纯合，并且确定所述第二基因型和所述第三基因型均为非纯合，则对所述变异信息标记第二遗传模式；其中对所述变异信息标记遗传来源包括：如果确定所述第二基因型为杂合或者半合且所述第三基因型为野生，则对所述变异信息标记第一遗传来源；如果确定所述第二基因型为野生且所述第三基因型为杂合，则对所述变异信息标记第二遗传来源；以及如果确定所述第二基因型为杂合或者半合且所述第三基因型为杂合，则对所述变异信息标记第三遗传来源；对于标记有第一遗传模式且所关联基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于与所述变异信息相关联的基因注释信息和预定候选条件，对所述变异信息标记候选变异，所述第一预定基因标识集中的每个基因标识与预定遗传模式相关联且不处于第二预定基因标识集中；以及对于标记有所述第一遗传模式、所关联基因标识相同且位于所述第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于所述多项变异信息的遗传来源标记和候选变异标记，确定所述多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性；对于标记有第二遗传模式且所关联基因标识位于所述第一预定基因标识集内的变异信息，基于与所述变异信息相关联的基因注释信息和预定条件，确定所述变异信息对于复合杂合变异致病支持证据的适用性。

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