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一种染色体结构变异的分子检测方法 

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申请/专利权人:上海亿康医学检验所有限公司;郑州大学第一附属医院

摘要:本发明涉及使用染色体构象捕获技术和高通量测序技术来检测染色体结构变异的方法,以及用于该方法的检测产品、和所述方法和产品的诊断应用,尤其是在产前筛查中的应用。

主权项:1.一种基于染色体构象捕获用于检测样本中染色体结构变异的方法,其包括:a对样本细胞中的染色体DNA进行交联以及酶切消化和连接,其中所述酶切消化在DNaseI存在下进行;b使用步骤a的酶切连接产物,构建测序文库;c对测序文库进行低深度的双末端测序,其中测序深度不超过3x例如2x-3x,其中优选地,使用Pair-ended测序,测序数据量为10M至30M读段,优选地不超过25M读段,更优选不超过20M读段;d根据测序数据,评估样本的染色体结构变异,优选地,所述结构变异SV选自:结构重排和拷贝数异常CNV,优选地,其中结构重排选自易位平衡易位、非平衡易位、相互易位、非相互易位、罗氏易位和复杂易位、倒位臂内倒位和臂间倒位、和插入。

全文数据:

权利要求:

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