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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用，属于体外检测技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现ASH1L:NM_018489.3:exon3:c.1304delC:p.P435Rfs*22和或exon3:c.3665dupA:p.R1223Efs*6位点突变导致MRD52型智力障碍。本发明检测基因ASH1L突变位点的试剂用于筛查或诊断MRD52型智力障碍，以指导患者治疗和优生优育，为MRD52型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD52型智力障碍的治疗提供新的理论依据，为治疗MRD52型智力障碍提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种基因ASH1L突变位点在制备Cowchock综合征诊断试剂或制备防治Cowchock综合征的药物中的应用，所述致病基因ASH1L突变位点为ASH1L:NM_018489.3:exon3:c.1304delC:p.P435Rfs*22和或exon3:c.3665dupA:p.R1223Efs*6。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用
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