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申请/专利权人：北京求臻医学检验实验室有限公司

摘要：本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法，通过采集健康人群与肿瘤人群样本，同时提取和统计样本cfDNA片段末端特征及break‑point末端特征，全面地考虑了不同长度和不同位置的片段末端特征，并利用优化的Mscore算法，更简便区分健康人组和癌症病人组，且在不同数据量的情况下仍能保持高稳定性。

主权项：1.基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法，其特征在于包括以下步骤：S1.对样品进行基因靶向测序，获取原始fastq文件；S2.对原始fastq文件进行数据控制，筛除低质量数据，质量控制条件为：样品的测序深度不低于5×，碱基错误低于0.1%的碱基占总碱基数的比例大于90%，比对到基因组上的reads占所用reads的比例大于95%，测序结果对基因组序列的覆盖度大于90%；S3.将质控后的fastq文件比对参考基因组获得bam文件，对bam文件进行数据过滤，去除重复序列；S4.分别统计cfDNA片段末端特征、break-point末端特征的数量和比例，cfDNA片段末端特征数量和比例统计方法为：从每条read的正链及负链的5’端的4-6bp的末端，分别取4-6bp长度的末端序列片段，统计序列末端序列片段的数量和占比；break-point末端特征的数量和比例统计方法为：从每条read的负链5’端取2bp和3bp的末端序列片段，从参考基因组与read的负链5’端衔接端取2bp和3bp序列，将二者拼接得到4bp和6bp的break-point特征序列，统计break-point特征序列的数量和占比；S5.计算用于区分癌症病人的Mscore值，具体为：基于S4得到的样本cfDNA片段末端特征及break-point末端特征的数量和比例，用LASSO法筛选出motif，采用式1计算第i个样品的Mscore值式1其中，tij表示极差法得到的样品i的第j个motif的归一化的比例值；m为筛选出的motif数量；Wj为motifj的重要性；所述tij采用式2计算：式2其中，Pij是样品i的第j个motif的比例，i代表所有样品中的第i个样品，j代表所有motif中的第j个motif，对第i个样品的第j个motif；由随机森林得到的每个motifj权重wj，当≥0时，Wj=wj；当＜0时，Wj=-wj； 式3其中，是第j个motif的比例的均值在健康组和肿瘤组之间的差值；nh表示健康人样品的数量，nt表示肿瘤样品的数量，ih表示第i个健康人样品，it表示第i个肿瘤样品，Pihj是健康人样品ih的第j个motif的比例，Pitj是肿瘤病人样品it的第j个motif的比例。

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