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申请/专利权人：山东大学齐鲁医院
摘要：本公开描述了一种检测样本中APOB基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查家族性高胆固醇血症患者的产品的应用，APOB基因变异为APOBc.676GA，APOB蛋白变异为APOBp.A226T。本发明还公开了一种检测样本中APOB基因变异或蛋白变异的试剂在制备评估家族性高胆固醇血症易感性的产品的应用。根据本公开，能够提供新的家族性高胆固醇血症的致病基因位点或家族性高胆固醇血症高风险的突变位点，有助于家族性高胆固醇血症的诊断、治疗与预防。
主权项：1.一种检测样本中APOB基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查家族性高胆固醇血症患者的产品的应用，其特征在于，所述APOB基因变异为APOBc.676GA，所述APOB蛋白变异为APOBp.A226T。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 山东大学齐鲁医院 检测样本中APOB基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查家族性高胆固醇血症患者的产品的应用
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