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申请/专利权人：中山大学附属第六医院

摘要：本发明涉及一种用于MMDS辅助诊断的MIndex模型的构建方法及应用。本发明以羊水细胞中的特定代谢产物作为检测指标，可快速获得检测结果，进而对患者罹患MMDS的风险进行合理诊断和评估，以及时进行干预或治疗，大大简化了临床检测流程，降低了医疗成本，可有效避免医疗资源的浪费。本发明的MIndex模型对于填补实现多发性线粒体功能障碍综合征精准快速诊断评估的空白，更快速、更准确地实现对多发性线粒体功能障碍综合征癌患儿的个体化精准干预或治疗具有重要的现实意义，具有极高的社会价值和市场应用前景。

主权项：1.一种用于多发性线粒体功能障碍综合征辅助诊断的MIndex模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：（1）分别从正常羊水和异常羊水中离心得到羊水细胞，接种于细胞培养皿中；7天后收获细胞，离心后弃上清；所述异常羊水为胎儿确诊为多发性线粒体功能障碍综合征的孕妇的羊水；（2）对离心弃上清后的羊水细胞进行萃取，离心后取上清液，得到羊水细胞提取物；（3）加入等体积的3-硝基苯肼甲醇溶液和1-3-二甲氨基丙基-3-乙基碳二亚胺吡啶溶液，混匀后加热进行衍生化，得到衍生化溶液；（4）衍生化溶液中加入分别经13C标记的3-硝基苯肼甲醇溶液和1-3-二甲氨基丙基-3-乙基碳二亚胺吡啶溶液反应得到的同位素内标液；（5）加入甲醇-水混合溶液进行稀释后，进行代谢物分析；（6）对正常孕妇和确诊胎儿为多发性线粒体功能障碍综合征的孕妇这两组中各代谢物水平按照差异程度进行排序，筛选得到存在显著性差异的代谢物；所述代谢物由己酰-L-肉碱、二十碳五烯酸、L-戊酰基肉碱、二十二碳五烯酸、亚油酰基肉碱组成；（7）基于步骤（6）中筛选得到的多发性线粒体功能障碍综合征具有显著相关性的代谢物，并按照如下公式进行与并按照如下公式进行MIndex的计算：MIndex=∑Ni=1（ki×Levelofmetabolitei）N；其中N=5，ki表示各代谢物的系数，Levelofmetabolitei表示各代谢物的相对水平；所述己酰-L-肉碱的ki为6.0652，二十碳五烯酸的ki为0.3024、L-戊酰基肉碱的ki为3.198、二十二碳五烯酸的ki为0.1113，亚油酰基肉碱的ki为8.7800。

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