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申请/专利权人：北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要：本发明公开一种意义未明的克隆性造血识别及其应用方法，其识别方法包括步骤：S1、在商检流程数据中收集已知的CHIP和ctDNA变异；S2、对每个位点分别计算位点中的特征值；S3、构建CHIP和ctDNA变异预测评估模型，采用网格搜索寻找模型最优参数；S4、白细胞超深验证：对预测为CHIP位点中的白细胞变异支持数为0的位点，进行加深验证。本发明克服了白细胞与血浆测序深度差异导致的CHIP漏检，有效识别CHIP，降低了MRD和靶点检测中的假阳性问题，提高了检测性能。
主权项：1.一种意义未明的克隆性造血识别方法，其特征在于，包括步骤：S1、在商检流程数据中收集已知的CHIP和ctDNA变异；S2、对每个位点分别计算位点中的特征值；S3、构建CHIP和ctDNA变异预测评估模型，采用网格搜索寻找模型最优参数；S4、白细胞超深验证：对预测为CHIP位点中的白细胞变异支持数为0的位点，进行加深验证。
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权利要求：
百度查询： 北京求臻医学检验实验室有限公司 一种意义未明的克隆性造血识别及其应用方法
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