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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实基因CEP152复合杂合突变CEP152:NM_001194998.2:exon9:c.1060CT:p.R354*和exon12:c.1414‑14AG；所述复合杂合突变导致Seckel综合征发病，CEP152基因复合杂合突变位点在制备Seckel综合征诊断试剂或制备防治Seckel综合征的药物中的应用。针对上述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断Seckel综合征，为后续治疗提供全新的理论依据，也为治疗Seckel综合征提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种试剂在制备Seckel综合征基因诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂是由扩增致病基因CEP152复合突变c.1060CT和c.1414-14AG的引物和测序引物组成，所述扩增致病基因CEP152复合突变c.1060CT和c.1414-14AG的引物包括核苷酸序列如SEQIDNO:1所示的CEP152-1F和核苷酸序列如SEQIDNO:2所示的CEP152-1R、核苷酸序列如SEQIDNO:3所示的CEP152-2F和核苷酸序列如SEQIDNO:4所示CEP152-2R；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQIDNO:5所示的CEP152-Seq1F、核苷酸序列如SEQIDNO:6所示的CEP152-Seq1R、核苷酸序列如SEQIDNO:7所示的CEP152-Seq2F和核苷酸序列如SEQIDNO:8所示的CEP152-Seq2R。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂
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