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申请/专利权人：深圳吉因加医学检验实验室;长沙吉因加医学检验实验室有限公司;上海吉因加医学检验实验室有限公司
摘要：本公开涉及筛选甲基化标志物和确定cfDNA基线的方法及其装置。本公开提供了筛选甲基化标志物的方法，其包括获取待测样本的甲基化数据、划分甲基化区域、确定甲基化标志物的步骤。本公开还提供了构建健康受试者群体的目标组织的cfDNA基线的方法，其包括对cfDNA分子进行甲基化测序以确定甲基化状态、确定目标组织的cfDNA绝对量、构建cfDNA基线和cfDNA绝对量的正常数值范围的步骤。
主权项：1.一种筛选待测样本的甲基化标志物的方法，其特征在于，所述方法包括：1获取待测样本的甲基化数据；2基于步骤1获得的甲基化数据，将包括两个以上CpG位点且任意两个CpG位点之间的皮尔森相关系数均大于预设值的区域划分为甲基化区域，并计算所述甲基化区域中的所有CpG位点的beta值，作为所述甲基化区域的甲基化水平；和3当所述待测样本的甲基化区域的甲基化水平的第一分位数≥高甲基化阈值，则判断该甲基化区域为高甲基化标志物；和或，当所述待测样本的甲基化区域的甲基化水平的第二分位数≤低甲基化阈值，则判断该甲基化区域为低甲基化标志物，其中所述高甲基化阈值选自0.5～1的范围，所述低甲基化阈值选自0～0.4的范围，其中所述第一分位数为0至百分之50分位数，所述第二分位数为百分之50至百分之100分位数。
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