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申请/专利权人：昂凯生命科技(苏州)有限公司
摘要：本发明公开了基于甲基化cfDNA片段筛选用于诊断癌症的标志物的方法、系统、设备和介质，属于癌症标志物筛选及应用技术领域。本发明的方法和系统能够同时识别基因组窗口特征、片段特征和末端序列特征，为疾病诊断和治疗提供新的生物标志物和靶点，具有广泛的应用前景。
主权项：1.一种基于甲基化cfDNA片段筛选用于诊断癌症的标志物的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，获得癌症患者cfDNA样本和正常人cfDNA样本的片段序列信息和甲基化信息，所述甲基化信息包括甲基化位置和甲基化水平；S2，对步骤S1获得的片段序列信息和甲基化信息进行如下分析得到候选标志物水平谱：（1）将人类全基因组按照长度进行划分得到不同的基因组窗口，统计比对到各基因组窗口的甲基化cfDNA片段的数目，基于所述甲基化信息获得基因组窗口甲基化水平谱；（2）基于不同长度的甲基化cfDNA片段的数目，获得不同步长片段特征的频率，得到片段特征频率谱；（3）获得甲基化cfDNA片段5'端4mer~6mer的末端序列的分布频率，得到末端序列频率谱，由此，所述候选标志物谱包括基因组窗口甲基化水平谱、片段特征频率谱和末端序列频率谱，S3，基于步骤S2得到的候选标志物水平谱筛选在癌症患者和正常人中具有显著差异的候选标志物，即得到用于诊断癌症的标志物，包括基因组窗口、片段特征和末端序列。
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权利要求：
百度查询： 昂凯生命科技(苏州)有限公司 基于甲基化cfDNA片段筛选用于诊断癌症的标志物的方法、系统、设备和介质
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