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申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院
摘要：本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334CT、c.692CT、c.917GA、c.1709CT位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。
主权项：1.一种TMPRSS9基因的检测试剂在制备静脉血栓栓塞症诊疗产品中的应用，其特征在于，所述检测试剂可检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334CT、c.692CT、c.917GA、c.1709CT中的至少一种。
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百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用
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