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申请/专利权人：厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)
摘要：本发明公开了DNAH3基因突变作为检测靶标在制备诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒中的应用，所述DNAH3基因突变包括c.5143G＞A：p.Gly1715Ser+c.7477G＞A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T＞C：p.Phe2325Leu+c.8971C＞T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G＞A：p.Trp3420X+c.10439G＞A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。本发明中的DNAH3基因突变导致精子鞭毛产生多种形态异常，包括中央微管对丢失、线粒体鞘和纤维鞘脱位以及内部动力蛋白臂部分缺失，进而引起精子鞭毛多发形态异常，因此，DNAH3基因突变能够作为诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常的靶标。
主权项：1.DNAH3基因突变作为检测靶标在制备诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒中的应用，其特征在于：所述DNAH3基因突变包括c.5143GA：p.Gly1715Ser+c.7477GA：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973TC：p.Phe2325Leu+c.8971CT：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260GA：p.Trp3420X+c.10439GA：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院) DNAH3作为靶标在诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常中的应用
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