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申请/专利权人：杨永超
摘要：本发明涉及生物技术领域的BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用。本发明首次发现了位于BAZ1B基因上的拷贝数变异微缺失与主动脉狭窄的发生相关，本发明还提出了一种先天性心脏病动物模型，并通过斑马鱼实验进一步证明了BAZ1B基因微缺失与主动脉狭窄的发生相关，并通过斑马鱼模型评价了BAZ1B基因微缺失的致病性，检测BAZ1B基因微缺失或BAZ1B基因表达水平可用于主动脉狭窄的临床诊断。
主权项：1.BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用；所述产品包括检测生物学样品中BAZ1B的拷贝数变异或BAZ1B基因表达水平来检测主动脉缩窄的试剂、制剂、芯片或试剂盒，所述BAZ1B基因的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示；所述BAZ1B基因的表达产物的氨基酸序列如SEQIDNO.2所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 杨永超 BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用
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