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申请/专利权人：耶达研究及发展有限公司
摘要：公开了一种经基因修饰的人β‑葡糖脑苷脂酶GCase。经基因修饰的GCase包含与SEQIDNO:2至少85％相同的氨基酸序列；并包含坐标L34P、K224NG、T369E和N370D处的突变，其中所述坐标对应于所述SEQIDNO:2；能够催化糖脂葡萄糖基神经酰胺GlcCer的水解。还公开了包含经基因修饰的GCase的药物组合物及使用该药物组合物的治疗方法。
主权项：1.一种如SEQIDNO：14、22或27所示的经基因修饰的人β-葡糖脑苷脂酶（GCase）。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 耶达研究及发展有限公司 用于治疗戈谢病的β-葡糖脑苷脂酶变体
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