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申请/专利权人：四川大学华西第二医院
摘要：本发明公开了HSF5作为靶标在制备诊断和治疗非梗阻性无精子症的试剂盒中的应用，所述HSF5的突变基因为纯合突变c.586CT，HSF5蛋白的突变位点为p.R196C。HSF5突变鉴定实验证明，HSF5功能丢失性突变可导致人和小鼠非梗阻性无精子症。本发明首次揭示了，HSF5是男性不育症新的致病基因，丰富了男性非梗阻性无精子症的致病基因和基因突变数据，明确了HSF5在哺乳动物雄性生殖过程中的关键作用。本发明为非梗阻性无精子症的诊断试剂盒制备、预防技术和治疗技术的开发提供了新的标志物和靶点。
主权项：1.HSF5作为检测靶标在制备诊断非梗阻性无精子症的试剂盒中的应用，其特征在于，所述HSF5的突变基因为纯合突变c.586CT，HSF5蛋白的突变位点为p.R196C。
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百度查询： 四川大学华西第二医院 HSF5作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用
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